ABSTRACT
El raquitismo hipofosfatémico es una alteración metabólica transmitida genéticamente (ligada al cromosoma X) en donde disminuye la reabsorción de fosfato en el túbulo proximal. Esta enfermedad se manifiesta con defectos en la mineralización de los tejidos esquelético y dentario. El caso clínico presentado en este artículo corresponde a un niño de 8 años de edad con eta alteración en la que se observan deformidades en las extremidades inferiores (piernas arqueadas), disminución de su talla y bucalmente en los tejidos blandos, se aprecia gingivitis generalizada y sondajes periodontales no mayores de 2 mm. En el aspecto dentario existe una relación molar en clase II de Angle, con pérdida prematura de los molares temporales y por consecuencia, erupción prematura de los premolares permanentes. Debido a la asociación con la deficiente formación dentaria y la historia familiar, podríamos suponer una asociación entre raquitismo hipofosfatémico y las periodontitis de inicio precoz
Subject(s)
Humans , Male , Child , Hypophosphatemia, Familial/complications , Hypophosphatemia, Familial/diagnosis , Jaw Diseases/etiology , Tooth Abnormalities/etiology , Musculoskeletal Abnormalities/etiology , Musculoskeletal Abnormalities/genetics , Chile , Limb Deformities, Congenital/etiology , Limb Deformities, Congenital/genetics , Hypophosphatasia/diagnosis , Hypophosphatasia/etiology , Malocclusion, Angle Class II/etiology , Patient Care Team , Tooth Loss/etiologyABSTRACT
A 4 year-old girl had coxa vara, tibial bowing and hyperpigmented macules. The x-ray showed polyostotic fibrous dysplasia and evidence of rickets. Biochemical investigations confirmed hyperphosphaturic hypophosphatemic rickets. The literature has been reviewed.
Subject(s)
Child, Preschool , Female , Fibrous Dysplasia, Polyostotic/complications , Humans , Hypophosphatemia, Familial/complicationsABSTRACT
Säo relatados os aspectos clínicos de um caso de Síndrome de Miller Fisher, associado a hipofosfatemia. É feita uma revisäo de literatura